Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Congenital factor V deficiency
- Rhabdomyosarcoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
- Medulloblastoma
- Von Willebrand disease
- Retinoblastoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Marfan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Am Schwarzenberg 15
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- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
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- Barth syndrome
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Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel